Адренолевкодистрофия (ALD), рядко инвалидизиращо заболяване •

Адренолевкодистрофия (ALD) е терминът, използван за описание на няколко различни наследствени състояния, които засягат нервната система и надбъбречните жлези. Други имена за ALD са адреномиелоневропатия, AMN и комплекс на Шилдер-Адисън. Но какво е всъщност?

Какво се случва с хората с адренолейкодистрофия (ALD)?

Адренолейкодистрофията (ALD) е едно от групата на мозъчните нарушения, наречени левкодистрофии, които увреждат миелина (цилиндричната обвивка, която обвива около някои нервни влакна) на нервната система и надбъбречната кора.

ALD се различава от неонаталната адренолейкодистрофия, която е заболяване на новороденото и в ранните етапи на развитие - което принадлежи към групата на нарушенията на пероксизомалната биогенеза.

Функцията на мозъка ще намалее, тъй като миелиновата обвивка постепенно се отстранява от това заболяване на мозъчните нервни клетки. Миелинът действа като регулатор на начина, по който хората мислят и контролира работата на мускулите на тялото. Без тази обвивка нервите не могат да работят. С други думи, нервите ще спрат да изпращат сигнали до мускулите и други поддържащи елементи на централната нервна система за това какво да правят.

Някои хора, засегнати от ALD, имат надбъбречна недостатъчност, което означава липса на производство на определени хормони (адреналин и кортизол, например), които причиняват аномалии в кръвното налягане, сърдечната честота, половото развитие и репродукцията. Някои от пациентите с ALD изпитват редица сериозни неврологични проблеми, които могат да повлияят на умствената функция и да доведат до парализа и намаляване на продължителността на живота.

Кой може да получи адренолейкодистрофия (ALD)?

ALD е X-свързано рецесивно генетично разстройство, причинено от дефект в гена ABCD1 на хромозомата X. Тази аномалия на гена причинява образуването на мутации в протеина на адренолейкодистрофията (ALDP).

Протеиновата адренолейкодистрофия (ALDP) помага на тялото ви да разгражда много дълги вериги мастни киселини (VLCFA). Когато тялото не е в състояние да произвежда достатъчно ALDP, мастните киселини се натрупват в тялото и увреждат миелиновата обвивка. Това състояние може да увреди най -външния слой на гръбначните нервни клетки, мозъка, надбъбречните жлези и тестисите.

Адренолейкодистрофията не познава расови, етнически или географски граници. Докладвайки от Health Line, според Консорциума за безплодие, това рядко заболяване засяга 1 на 20-50 хиляди души-особено мъже, деца и възрастни.

Жените имат две Х хромозоми. Ако жената наследява мутация на Х хромозома, тя все още има една резервна Х хромозома, за да компенсира ефектите на мутацията. Следователно, ако една жена има това състояние, е по -малко вероятно да прояви някакви симптоми на заболяването - или незначителни, ако има такива. Междувременно мъжете имат само една Х -хромозома. Това означава, че и момчетата, и възрастните нямат защитния ефект на допълнителната Х -хромозома, което ги прави по -податливи (ако наследят мутацията на гена ALD).

Признаци и симптоми на адренолейкодистрофия (ALD)

При деца

Най-вредната форма на ALD е детската ALD, която обикновено започва да се развива на 4-8 годишна възраст. Здравото, нормално дете може първоначално да проявява поведенчески проблеми-като самоизолация или затруднена концентрация. Постепенно, тъй като болестта изяжда мозъка, видимите симптоми ще започнат да се влошават, включително затруднено преглъщане, затруднено разбиране на езика, слепота и загуба на слуха, мускулни спазми, загуба на мускулен контрол на тялото, прогресивна загуба на интелектуална функция на мозъка, двигателно увреждане, кръстосани очи, прогресираща деменция, до кома.

При тийнейджъри

ALD при юноши започва на възраст 11-21 години, със същите симптоми, но развитието на симптомите е малко по-бавно от ALD при деца.

При възрастни

Адреномиелоневропатията, версията на ALD за възрастни, започва в края на 20 -те до 50 -те години и се характеризира със затруднено ходене, прогресивна слабост и скованост на краката (парапареза), загуба на координация на мускулното движение, излишна мускулна маса (хипертония), затруднено говорене (дизартрия), гърчове, надбъбречна недостатъчност, затруднено фокусиране и запомняне на зрителното възприятие и загуба на зрение. Тези симптоми ще се развият в продължение на няколко десетилетия - по -бавно от ALD. Симптомите на ALD при възрастни могат да бъдат подобни на тези при шизофрения и деменция.

Това влошаване ще настъпи неумолимо и може да доведе до трайна парализа-обикновено в рамките на 2-5 години след първоначалната диагноза-до смърт. Смъртта от ALD обикновено настъпва в рамките на 1-10 години след появата на симптомите.

Може ли адренолейкодистрофията (ALD) да бъде излекувана?

Адренолейкодистрофията е болест за цял живот. Това означава, че болестта не може да бъде излекувана (доколкото медицинските изследвания са към днешна дата), но лекарите могат да забавят тежестта на симптомите.

Хормоналната терапия може да спаси животи. Анормалната функция на надбъбречните жлези може да се лекува с заместителна кортикостероидна терапия. Стероидната терапия може да се използва за лечение на болестта на Адисън (надбъбречна недостатъчност). Няма специфичен метод за лечение на други видове ALD. Хората с ALD могат да получат симптоматични (управление на симптомите) и поддържащи грижи, включително физиотерапия, психологическа подкрепа и специално образование.

Ефективно ли е маслото lorenzo като алтернативно лечение на адренолейкодистрофия (ALD)?

Последните проучвания показват, че смес от олеинова киселина и ерукова киселина, известна като маслото на Лоренцо, давана на момчета с ALD преди появата на симптомите може да предотврати или забави прогресията на заболяването. Не е известно дали маслото от лоренцо може да се използва за лечение на адреномиелоневропатия (версия за ALD за възрастни). Освен това е доказано, че маслото на Лоренцо няма ефект върху момчета с ALD, които вече проявяват симптоми.

Трансплантацията на костен мозък се оказа успешна при индивиди с ранна фаза на адренолейкодистрофия (ALD). Тази процедура обаче носи риск от смърт и не се препоръчва за тези с остра или тежка ALD, тези с поява на симптоми в зряла възраст или при неонатални случаи.

ЧЕТЕТЕ СЪЩО:

  • Открийте здравето на тялото чрез цвета на изпражненията
  • Защо от слънчева алергия до водна алергия?
  • Какво се случва по време на спряната ни анимация?