Разбиране на причините за хемофилия и как тя се наследява

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, което води до неправилно съсирване на кръвта. Когато човек страда от хемофилия, кървенето, което се случва в тялото му, ще продължи по -дълго от нормалните условия. Какво причинява хемофилия? Вижте следния преглед.

Генетични мутации, основната причина за хемофилия

По принцип хемофилията е заболяване, причинено от генетична мутация. Мутиралият ген обикновено варира в зависимост от вида на хемофилията, която имате.

При хемофилия тип А генът, който е мутирал, е F8. Междувременно, мутиралият ген F9 е спусък за хемофилия тип В.

Генът F8 играе роля в производството на протеин, наречен фактор на кръвосъсирването VIII. Междувременно генът F9 играе роля в производството на фактор на кръвосъсирването IX. Факторите на съсирването са протеини, които работят в процеса на съсирване на кръвта.

Когато има нараняване, именно тези протеини защитават тялото, като съсирват кървенето. По този начин повредените кръвоносни съдове ще бъдат защитени и тялото няма да загуби твърде много кръв.

Мутирал ген F8 или F9 предизвиква анормално производство на фактор на кръвосъсирването VIII или IX, дори значително намален брой. Твърде малкият фактор на съсирването със сигурност води до лоша способност за съсирване на кръвта. И накрая, кръвта не се съсирва напълно, когато настъпи кървене.

Как се предава хемофилия от родителите?

Основната причина за хемофилия е генетична мутация, която обикновено е наследствена. Тази генетична мутация се среща само в Х половата хромозома.

Всеки човек се ражда с 2 полови хромозоми. Всяка хромозома се предава от баща си и майка си. Момичетата получават две Х хромозоми (XX), по една от майка си и баща си. Докато едно момче (XY) ще има Х хромозома от майка си и Y хромозома от баща си.

Докладвайки от уебсайта на Хемофилия в Джорджия, повечето жени, родени с генетични мутации, обикновено не показват признаци или симптоми на хемофилия. Жените, които нямат тези симптоми, обикновено се наричат превозвач или носители на мутиралия ген. А° Спревозвачне е задължително да има хемофилия.

Например, една жена се ражда с Х -хромозома от майка си, която не съдържа проблемния ген. Той обаче е получил Х хромозомата от баща си, който има хемофилия.

Дъщерята няма да има хемофилия, защото нормалните гени от майката са много по -доминиращи от дефектните гени от бащата. Тогава дъщерята ще стане само превозвач гени, които имат потенциал да причинят хемофилия.

Жената обаче има възможност в бъдеще да предаде мутиралия ген на детето си. Вероятно детето й ще бъде превозвач или дори страдащите от хемофилия ще зависят от пола на детето по -късно.

По принцип има 4 основни ключа, които обясняват риска от раждане на дете с хемофилия, а именно:

  • Момчетата, родени от бащи с хемофилия, няма да имат хемофилия
  • Дъщеря, родена от баща с хемофилия, ще стане превозвач
  • Ако едно превозвач имате син, вероятността това момче да има хемофилия е 50%
  • Ако едно превозвач да има дъщеря, шансовете на дъщерята да стане превозвач е 50%

Тъй като хемофилията засяга само Х хромозомата, а мъжете имат само 1 Х хромозома, мъжете обикновено не стават превозвач или носителска черта. За разлика от жените, които имат две Х хромозоми, така че те имат шанс да бъдат нормални, превозвачили имате хемофилия.

Бащата има хемофилия, майката няма хемофилия и не превозвач

Ако бащата има мутирал ген и страда от хемофилия, но всички гени, притежавани от майката, са здрави и нормални, със сигурност синът няма да има хемофилия или да стане превозвач.

Ако обаче става въпрос за дъщеря, е вероятно дъщерята да се роди с гена, който причинява хемофилия, известен още като превозвач.

Бащата няма хемофилия, майко превозвач

В този случай, ако бебето получи Y хромозома от бащата, бебето ще бъде момче. Момчетата ще получат Х -хромозома от майка си, която е превозвач. Въпреки това шансовете момчето да получи проблемния ген от майка си (стават превозвач) е около 50%.

Междувременно бебетата, родени от здрави бащи, също ще получат здрава Х -хромозома от бащите си. Въпреки това, тъй като майка й е а превозвач, момичето също има 50% шанс да бъде превозвач на гена за хемофилия.

Бащата има хемофилия, майката е превозвач

Ако баща с хемофилия предаде Y хромозомата на бебето си, детето ще се роди с мъжки пол. Бебето ще получи Х -хромозома от майката, която е превозвач.

Ако Х -хромозомата, наследена от майката, съдържа генетичната мутация, бебето ще има хемофилия. От друга страна, ако майката наследи здрава Х -хромозома, бебето ще има нормален ген за съсирване на кръвта, известен още като здрав.

При момиченцата нещата са малко по -различни. Едно момиченце определено получава Х -хромозома от баща, който има хемофилия, така че тя ще стане превозвач на мутиралия ген.

Когато майката, която е една превозвач предаде здрава Х хромозома, момиченцето просто ще бъде превозвач. Ако обаче наследи Х -хромозомата, която има мутация в гена, който причинява хемофилия, от майка му, той ще има хемофилия.

И така, бащата, който страда от хемофилия, и майката, която става превозвач има шанс за:

  • 25% за раждане на бебе от мъжки пол с хемофилия
  • 25% да раждат здраво момченце
  • 25% да ражда момиченце, което става превозвач
  • 25% за раждане на момиче с хемофилия

Може ли хемофилия да се появи без наследственост?

След като разберете горното обяснение, може да си помислите дали това заболяване може да се появи, дори ако някой няма родител с хемофилия? Отговорът е, все още може. Тези случаи обаче са много редки.

Хемофилия, която се проявява при липса на наследственост, е известна като придобита хемофилия. Това състояние може да се появи по всяко време, когато човек навърши пълнолетие.

Според сайта Genetic Home Reference, тип хемофилия придобити (придобити) се появяват, когато тялото произвежда специални протеини, наречени автоантитела. Тези автоантитела ще атакуват и инхибират работата на фактор VIII на кръвосъсирването.

Обикновено производството на тези автоантитела е свързано с бременност, нарушения на имунната система, рак или алергична реакция към определени лекарства. Въпреки това, половината от случаите на хемофилия тип придобити точната причина не е известна.

Ако имате анамнеза за това заболяване и планирате бременност, добре е да се консултирате с лекар. Вашият лекар може да препоръча няколко теста. По този начин бременността ви може да бъде по -очаквана.