chooseyourself.me

Синдром на Ди Джордж е група от здравословни нарушения, които възникват поради хромозомни аномалии. Децата, родени с това състояние, могат да получат сърдечни дефекти, цепнатина на устните, нарушения в развитието и дори смърт.

Разум Синдром на Ди Джордж

Обикновено хората имат 23 двойки хромозоми или равно на 46 копия. Междувременно, Синдром на Ди Джордж причинено от загубата на малко парче хромозома номер 22.

Липсващото парче обикновено идва от центъра на хромозомата, точно на място, наречено q11.2. Ето защо това състояние често се нарича синдром на делеция 22q11.2.

Загубата на това парче хромозома е случайно събитие, което може да се случи в сперматозоида на бащата, в яйцето на майката или когато плодът се развива. В много редки случаи това състояние може да се предава от родител на дете.

Това генетично заболяване засяга почти всички системи на тялото с различна степен на тежест.

Някои страдащи могат да пораснат до зряла възраст, но някои имат тежки усложнения, водещи до смърт.

Знаци Синдром на Ди Джордж

Повечето страдащи Синдром на Ди Джордж имат сърдечен дефект, открит при раждането. Има обаче и пациенти, които проявяват симптоми само след като са били малки деца.

Този синдром има следните общи характеристики:

• Ефектите от сърдечните дефекти, а именно шумоленето (шумолене) на сърцето и синкав цвят на кожата поради нарушено кръвообращение, което пренася кислород.
• Различни структури на лицето, като недоразвита брадичка, твърде широко раздалечени очи или стърчаща надолу ушна мида.
• Разцепване на устните или проблеми с покрива на устата.
• Нарушено развитие и забавяне на ученето и говора.
• Храносмилателни и дихателни нарушения.
• Хормонални нарушения поради неадекватен размер на жлезата.
• Проблеми със слуха поради чести ушни инфекции.
• Чести инфекции.
• Слаби мускули на тялото.

Предотвратете и преодолейте Синдром на Ди Джордж

Единственият начин за предотвратяване Синдром на Ди Джордж е чрез преглед преди бременността. Ако имате анамнеза за това генетично заболяване, първо се консултирайте с Вашия лекар, преди да забременеете.

Лекарят ще направи кръвни изследвания, за да предвиди възможността за генетични проблеми върху вашите и хромозомите на партньора ви.

Причината е, че рискът от това генетично разстройство може да се увеличи, ако бащата и / или майката имат подобно генетично разстройство.

Засега няма метод, който да лекува Синдром на Ди Джордж . Децата и възрастните, които го изпитват, трябва да се подлагат на редовен мониторинг на здравето, за да предотвратят здравословни проблеми в бъдеще.

Хората с този синдром обикновено трябва да преминат следните процедури:

• Редовни проверки на кръвта, сърцето и слуха.
• Измерване на ръст и тегло за наблюдение на растежа.
• Логопедия за деца с речеви затруднения.
• Физиотерапия или използване на специални обувки за лечение на проблеми с движението.
• Оценка на способностите за учене на децата преди започване на училище.
• Корекция на диетата за пациенти, които имат проблеми с цепнатината на устните или хранителни разстройства.
• Операция за лечение на сърдечни дефекти или цепнатина на устните.

Сърдечни нарушения и забавяне на развитието поради Синдром на Ди Джордж ще се подобри с възрастта. Влиянието му върху поведенческите модели и психичното здраве обаче продължава и в зряла възраст.

Възрастните с това генетично заболяване могат да живеят нормален живот. Ключът е да се подлагате на редовен мониторинг на здравето, така че здравословните проблеми да бъдат открити възможно най -рано.