chooseyourself.me

Таласемията е генетично заболяване на нарушения на червените кръвни клетки, което прави хемоглобина в кръвта неспособен да пренася кислород в тялото правилно. Това кара страдащият да почувства симптомите на анемия, вариращи от леки до тежки и опасни. Какво точно причинява таласемия? Защо хората с таласемия имат проблем с хемоглобина? За да разберете какво причинява това състояние, вижте прегледа по -долу.

Какви са причините за таласемията?

Основната причина за таласемията е генетична мутация. Тоест, има анормален или проблемен ген, който кара човек да има таласемия.

Има два гена, които играят роля в процеса на образуване на червени кръвни клетки, а именно:

• HBB (бета субединица хемоглобин)
• HBA (хемоглобин алфа субединица) 1 и 2

И двата HBB и HBA гена имат за задача да предоставят инструкции за производство на протеини, наречени алфа и бета вериги. По -късно алфа и бета веригите ще образуват хемоглобин за транспортиране на кислород в червените кръвни клетки, който да се разпределя в тялото.

При хора с таласемия има един HBB или HBA ген, който е редуциран или повреден. Увреждане или мутации в този ген могат да бъдат наследени от родители с проблемния ген.

Ако един родител има генетична мутация, причиняваща таласемия, бебето може да се роди с леко ниво на таласемия или дори без никакви симптоми (таласемия незначителна). Ако обаче и двамата родители имат мутиралия ген, роденото бебе ще бъде изложено на риск от тежка таласемия (тежка).

Таласемията може да бъде разделена на 2 типа, в зависимост от засегнатата алфа или бета верига.

Причини за алфа таласемия

Един вид таласемия е алфа таласемията, която възниква при увреждане на гена HBA.

В здравия хемоглобин има 2 гена HBA1 и 2 гена HBA2. Тоест, за образуването на нормален хемоглобин са необходими 4 HBA гена.

Алфа таласемията възниква, когато един или повече от HBA гените са мутирани. По -късно тежестта на алфа таласемията ще зависи от това колко гени са повредени или мутирани.

1. Един мутирал ген

Ако човек има само 1 от 4 -те мутирали HBA гени, той ще стане само превозвач или носители на мутирали гени. С други думи, това състояние не причинява тежка алфа таласемия. Всъщност някои хора с това състояние обикновено не усещат признаците и симптомите на таласемия.

2. Два мутирали гена

Ако има 2 от 4 -те HBA гена, които са мутирали, признаците и симптомите на алфа таласемия са все още относително леки. В медицински термини това състояние е известно още като черта на алфа таласемия.

3. Три мутирали гена

Признаците и симптомите, които се появяват, ако има 3 от 4 мутирали гена, със сигурност ще бъдат по -тежки и ще изискват по -интензивно лечение на таласемия, като рутинни кръвопреливания. На този етап човек може да изпита симптоми на тежка анемия и е изложен на риск от други усложнения на таласемията.

4. Четири мутирали гена

Това състояние е много рядко и е известно също като синдром на Hb Bart. При това състояние всички HBA гени са мутирали и причиняват най -тежката таласемия.

Бебетата, родени с това състояние, имат много малък шанс за оцеляване. Следователно повечето бебета със синдром на Hb Bart умират преди раждането или малко след раждането.

Причини за бета таласемия

Подобно на алфа таласемията, причината за бета таласемията е увреждане на гена HBB. Разликата е, че броят на гените на HBB обикновено е по -малък от HBA.

Имате нужда от 2 нормални гена на HBB, за да образувате здрав хемоглобин. В случай на бета таласемия може да настъпи увреждане в един или в двата гена на HBB.

Ако само 1 от 2 гена на HBB е повреден, пациентът ще има лека или незначителна бета таласемия.

Въпреки това, ако и двата HBB гена са повредени, таласемията ще бъде класифицирана като междинна или основна с по -тежко ниво на тежест.

Рискови фактори за таласемия

Основната причина за таласемията е наличието на генетични фактори, които се наследяват от родителите. Въпреки това, освен това, хората, които идват от определени раси, също имат по -висок риск от развитие на болест на таласемия.

Не е известно точно как расата може да бъде рисков фактор за таласемия. Въпреки това, честотата на таласемия наистина е по -висока при хора с определен расов произход.

Съществува и теория, че разпространението на таласемия в няколко раси се случва, защото следва пояса на таласемията (колан от таласемия). Тоест, разпространението на това заболяване следва посоката на ранната човешка миграция в древността.

Според уебсайта на Центъра за всеобхватна таласемия в Северна Калифорния, ето списък с раси с най -много случаи на таласемия:

• Югоизточна Азия (Индонезия, Малайзия, Сингапур, Виетнам, Лаос, Тайланд и Филипините)
• Китай
• Индия
• Египет
• Африка
• Близкия изток (Иран, Пакистан и Саудитска Арабия)
• Гърция
• Италия

Таласемията не е болест, която може да се излекува. Въпреки това, за да предвидите различни възможности, е много важно вие и вашият партньор да го направите предбрачен преглед или предбрачни проверки. По този начин се очаква шансовете за раждане на дете с таласемия да бъдат сведени до минимум с по -добро планиране.