Как да открием хромозомни аномалии при бебета в утробата •

Майката наистина трябва да се грижи за бременността си, така че бебето да се роди здраво. Понякога обаче някои бебета могат да се родят с хромозомни аномалии, причината за които не е известна. Всъщност има начин да се установи дали бебето в утробата има хромозомни аномалии или не, което се прави преди раждането на бебето.

Какво е хромозомна аномалия?

Преди да обсъдим как да го открием, което трябва да се направи, за да се определи дали бебето има хромозоми или не, първо трябва да знаем какво е хромозомна аномалия.

Хромозомните аномалии възникват, когато има дефект в хромозомите или в генетичния състав на бебешките хромозоми в утробата. Тази хромозомна аномалия може да бъде под формата на допълнителен материал, който може да бъде прикрепен към хромозомата или наличието на част или цялата липсваща хромозома, или дефектна хромозома.

Всяко добавяне или изтриване на хромозомни материали може да попречи на нормалното развитие и функциониране в тялото на бебето. Така че има много различни видове, причинени от тази хромозомна аномалия. Например, синдромът на Даун има три хромозоми номер 21 или синдромът на Едуард има допълнителна хромозома номер 18 и много други.

Как да открием хромозомни аномалии?

Могат да се направят няколко теста за откриване на хромозомни аномалии по време на бременност, включително:

Амниоцентеза

Амниоцентезата е тест, провеждан за диагностициране на хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба, като спина бифида. Амниоцентезата се извършва чрез вземане на проба от околоплодната течност, която заобикаля плода.

Амниоцентезата обикновено се извършва от бременни жени, които са изложени на висок риск от хромозомни аномалии на 15-20 гестационна седмица (втори триместър), но могат да се извършват по всяко време на бременността. Бременни жени, които имат висок риск от хромозомни аномалии, наред с други, са тези, които ще раждат на възраст над 35 години или които са имали скринингов тест за серумни аномалии на майката.

Амниоцентезата се извършва чрез поставяне на игла през корема на майката в околоплодния мехур на бебето в матката, за да се получи проба от околоплодната течност на бебето. Помогне ултразвук необходими за насочване на поставянето и отстраняването на иглата. След това през иглата се отстраняват около три супени лъжици околоплодна течност. Тези клетки от околоплодната течност след това се използват за генетично изследване в лабораторията. Резултатите обикновено излизат след около 10 дни до 2 седмици, в зависимост от всяка лаборатория. Рискът от спонтанен аборт след амниоцентеза е 1/500 до 1/1000 бременности.

Жените, които са бременни с близнаци, трябва да вземат проба от околоплодната течност на всяко бебе, за да изследват всяко бебе. Това зависи от положението на бебето и плацентата, количеството течност и анатомията на жената, защото понякога не може да се извърши амниоцентеза. Имайте предвид, че околоплодната течност съдържа бебешки клетки, които съдържат генетична информация.

Вземане на проби от хорион (CVS)

Докато амниоцентезата включва вземане на проба от околоплодната течност, CVS включва вземане на проба от плацентарна тъкан. Тъканта в плацентата има същия генетичен материал като този в плода, така че може да бъде тествана за хромозомни аномалии и други генетични проблеми. CVS обаче не може да тества за открити дефекти на невралната тръба. Следователно, бременните жени, които са имали CVS тест, може също да се нуждаят от кръвен тест през втория триместър, за да се определи рискът от дефекти на невралната тръба, тъй като CVS не може да предостави резултатите от теста.

CVS обикновено се извършва при бременни жени, които са изложени на риск от хромозомни аномалии или които имат анамнеза за генетични дефекти. CVS може да се направи на гестационна възраст между 10-13 седмици (първи триместър). CVS обаче може да увеличи риска от спонтанен аборт с около 1/250 до 1/300.

CVS се извършва чрез поставяне на малка тръба (катетър) през вагината или шийката на матката (изберете една) в плацентата. Входът и изходът на тази малка тръба също се ръководи от ултразвук. След това се отделя малко парче плацентарна тъкан и се изпраща в лаборатория за генетично изследване. Резултатите от CVS обикновено излизат след около 10 дни до 2 седмици, в зависимост от всяка лаборатория.

Жените, бременни с близнаци, обикновено изискват проба от всяка плацента, но това не винаги е възможно поради трудността на процедурата и позицията на плацентата. На някои бременни жени е забранено да извършват тази процедура, например при бременни жени с активна вагинална инфекция (например херпес или гонорея). Бременните жени, които не получават точни резултати след преминаване на тази процедура, може да се нуждаят от амниоцентеза като последващо. Може да се получат непълни или неубедителни резултати, тъй като лекарят може да вземе проба, която няма достатъчно тъкан, за да расте в лабораторията.

ЧЕТЕТЕ СЪЩО

  • 10 неща, които трябва да направите през първия триместър на бременността
  • Различни неща, които причиняват уязвими жени към спонтанен аборт
  • Фактори, които предизвикват риска от зачеване на бебе със синдром на Даун

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found