chooseyourself.me

Вродените дефекти са една от причините някои хора да живеят с един бъбрек. Това състояние може да бъде повлияно от няколко заболявания, включително бъбречна агенеза.

Какво представлява бъбречната агенезия?

Бъбречната агенезия е състояние, при което новородено губи един или двата бъбрека. Това се случва, защото бъбреците не се развиват, докато бебето расте в утробата.

Състоянието, което също се нарича бъбречна агенеза Това е разделено на две, а именно едностранна бъбречна агенезия (URA) или липса на един бъбрек и двустранна бъбречна агенезия (BRA) или липса на двата бъбрека.

При нормално раждане бебето ще има два бъбрека. Основната функция на бъбреците е да филтрират метаболитни отпадъчни вещества от кръвта и да ги изхвърлят чрез урината.

В допълнение, други бъбречни функции са да поддържат електролитен баланс в кръвта и да произвеждат важни за организма хормони, като еритропротеин, ренин и калцитриол.

Колко често е това състояние?

Бъбречната агенезия настъпва вътреутробно, когато един или и двата бъбрека не се развиват. Информационният център за генетични и редки болести изчислява, че около 1 на 2000 бебета се ражда само с един бъбрек.

Състоянието на бебета, родени без двата бъбрека, обаче е по -рядко. Смята се, че този вроден дефект засяга само между 1 и 8 500 раждания.

Признаци и симптоми на бъбречна агенеза

И двата типа състояния обикновено са свързани с други вродени дефекти, като проблеми с развитието на белите дробове, сърцето, гениталиите и пикочните пътища.

Бебетата, родени с един бъбрек, могат да проявят симптоми или при раждането, в детството или по -късно в живота. Тези симптоми включват:

• високо кръвно налягане (хипертония),
• бъбреците не функционират правилно
• урина с протеин (албуминурия) или кръв (хематурия), и
• подуване на лицето, ръцете или глезените.

Въпреки това, бебетата, родени без двата бъбрека, са по -малко вероятно да оцелеят след раждането. Бебетата също обикновено имат различни физически характеристики, като например:

• очите са далеч един от друг с гънките на кожата над клепачите,
• ушите изглеждат по -ниски
• плосък и широк нос,
• малка брадичка и
• дефекти в ръцете и краката.

Двустранна бъбречна агенезия свързани с други нарушения, като синдром на Потър. Това рядко състояние възниква поради ниска околоплодна течност и бъбречна недостатъчност, докато бебето расте в утробата.

Намаленото или липсващо производство на урина от бъбреците на плода предразполага към това разстройство. Урината съставлява по -голямата част от околоплодната течност, която заобикаля и защитава плода.

Кога трябва да посетите лекар?

Агенезата на бъбреците може да се разбере от акушерите чрез преглед ултразвук (USG). Може да се наложи да се върнете за последващи прегледи, за да установите състоянието на бебето.

Освен това акушерът може да ви насочи към педиатър или детски нефролог, за да определи подходящото лечение за това бъбречно заболяване.

Причини и рискови фактори за бъбречна агенезия

Въпреки че не са известни със сигурност, има редица причини и рискови фактори, които лекарите могат да вземат предвид, за да идентифицират състоянието на вродени дефекти при това бебе.

Какви са причините за бъбречната агенезия?

Бъбречната агенезия възниква, когато бъбреците не успеят да се развият в ранните етапи на растежа на плода. Точната причина за това състояние обаче не е известна.

В повечето случаи бъбречната агенеза не се наследява от родителите, нито от бащата, нито от майката на бебето. Това състояние също не е свързано с поведението на майката по време на бременност.

Това състояние обаче може да възникне и поради генетични мутации. Тя може да бъде предадена от родители, които имат разстройство или са носители на генни мутации.

Какви фактори увеличават риска от това състояние?

В допълнение към генетичните мутации, факторите на околната среда и начина на живот могат да увеличат риска плодът да изпита проблеми с растежа на бъбреците по време на бременност.

Проучване в дневника Нефрологична диализна трансплантация споменатият диабет, затлъстяването преди бременността, употребата на алкохол и навиците за пушене са свързани с бъбречна агенеза.

Други фактори също влияят, включително употребата на лекарства при бременни жени. То може да бъде причинено и от консумация на незаконни наркотици (кокаин) и излагане на токсични вещества.

Винаги се консултирайте с лекар, ако имате някой от тези рискови фактори.

Диагностика и лечение на бъбречна агенеза

Всеки се нуждае от един бъбрек, за да оцелее. Но без лечение и промени в начина на живот, страдащите със сигурност са по -застрашени от сериозни усложнения.

Какви са тестовете за откриване на това състояние?

Бъбречната агенезия може да бъде открита от акушер -гинеколозите чрез ултразвуково изследване (USG) на 20 седмици, за да се види развитието на плода в утробата.

Освен че проверява развитието на бъбреците, лекарят измерва и количеството на околоплодната течност. Бъбреците на плода ще започнат да произвеждат урина и да я отделят в околоплодната течност.

В допълнение към защитата на плода по време на утробата, околоплодната течност помага и за развитието на белите дробове, така че бебето да може да диша след раждането.

Ако количеството на околоплодната течност е ниско (олигохидрамнион), лекарят ще подозира, че един или и двата фетални бъбрека не функционират правилно.

За по -нататъшна диагноза лекарите препоръчват процедура за ЯМР, за да потвърдят наличието или отсъствието на бъбречни органи в плода.

Какви са възможностите за лечение на бъбречна агенезия?

Лечението на бъбречната агенеза се различава в зависимост от вида. Бебетата, родени с един бъбрек, имат по -висока продължителност на живота от тези без такъв.

Едностранна бъбречна агенезия (URA)

Повечето бебета, родени с един бъбрек, не се нуждаят от лечение и могат да водят нормален живот. Това също зависи от здравето на бъбреците и други нарушения.

Бебетата с един бъбрек ще имат по -голям размер и тегло на органа. Причината е, че останалите бъбреци ще работят по -усилено до 75% от нормалната бъбречна функция.

През първите няколко години от живота си детето може да се нуждае от няколко посещения в болницата за няколко прегледа.

До навършване на зряла възраст пациентите също трябва да посещават редовно, за да проверят кръвното налягане, изследванията на урината (анализ на урината) и кръвните изследвания, за да проверят бъбречната функция.

Малък брой хора с един бъбрек може да имат симптоми или усложнения, които да се появят по -късно в живота.

• Високо кръвно налягане или хипертония, тъй като бъбреците функционират и при регулиране на кръвното налягане в организма.
• Инфекция на пикочните пътища (UTI) възниква, когато бактерии или вируси навлизат и причиняват инфекция в пикочните пътища.
• Хроничната бъбречна недостатъчност се причинява от бъбречни органи, които не работят нормално, което води до намалена бъбречна функция.

За да предотвратят увреждането на останалите бъбреци, страдащите трябва да свикнат със здравословен начин на живот, като например да ядат здравословни храни и да не пушат.

Пациентите също трябва да спортуват и да поддържат идеално телесно тегло. Избягвайте обаче контактни спортове, които рискуват да увредят бъбреците.

Двустранна бъбречна агенезия (Сутиен)

За съжаление бебетата със състояние без бъбреци не могат да оцелеят. Някои умират по време на бременност или в рамките на няколко дни след раждането.

Някои други новородени обаче могат да преживеят това състояние. Бебетата трябва да преминат дългосрочни диализни (диализни) процедури, за да заменят загубената функция на органа.

Други фактори, като развитието на белите дробове и цялостното здраве на бебето, също определят това лечение.

Целта на дългосрочните грижи е да се поддържа бебето живо, докато тялото му е достатъчно силно, за да се подложи на процедурата за бъбречна трансплантация.

Превенция на бъбречната агенеза

Няма превантивни мерки за агенеза на бъбреците, особено тези, свързани с генетиката. Можете обаче да намалите рисковите фактори преди и по време на бременността.

Те включват определени медицински състояния и лекарства, пушене и алкохол. В допълнение, лекарят може да препоръча генетично изследване и консултиране.

Генетичното тестване ще включва процедурата за вземане на кръвни проби или определени телесни тъкани, за да се провери дали родителите са носители на генната мутация или не.

Междувременно генетичното консултиране ще помогне на бъдещите родители на бебето да получат информация и насоки относно състоянията, които възникват поради генетични мутации.

Ако имате допълнителни въпроси, трябва да се консултирате с Вашия лекар, за да получите най -добрите отговори и решения.