chooseyourself.me

Нормалната урина има характерен мирис. Урината обаче може да излъчва и необичайна миризма, ако човек страда от определени състояния, едно от които е кленов сироп заболяване на урината (MSUD).

Какво представлява болестта на урина с кленов сироп?

Болест на урината с кленов сироп е рядко наследствено метаболитно разстройство, което може да попречи на тялото да обработи правилно определени аминокиселини. Това състояние е известно още като болест на урината с кленов сироп.

Аминокиселините са най -малката част от протеиновата структура, която се произвежда, след като тялото успешно усвои макроелементите от храната, която ядете.

Храносмилателните ензими обработват аминокиселините, за да може тялото да ги използва. Ако ензимите липсват или са повредени, аминокиселините могат да се натрупват и да бъдат вредни за тялото ви.

Пациентите с MSUD не могат да обработват три вида аминокиселини, а именно левцин, изолевцин и валин. Натрупването на аминокиселини в тялото може да доведе до сериозни състояния, като увреждане на нервите, кома и дори смърт.

Това състояние получава името си поради симптомите си под формата на сладко ухаеща урина. Има най -малко четири вида MSUD, които се разграничават въз основа на модела на признаци и симптоми.

• Класически MSUD (Класически MSUD). Най -честата форма на заболяване на урина с кленов сироп, но симптомите са най -тежки. Симптомите могат да се развият през първите три постнатални дни.

• Междинен MSUD (MSUD Intermediate). Симптомите на този тип MSUD са по -малко тежки и симптомите ще се появят само при кърмачета и деца на възраст от 5 месеца до 7 години.

• Интермитентно MSUD (Intermitent MSUD). Децата с периодична MSUD растат и се развиват както обикновено, докато инфекцията или периодите на стрес причинят появата на симптоми. Пациентите могат да понасят по -високи нива на аминокиселини от други видове MSUD.

• Тиамин-реагиращ MSUD (Тиамин-реагиращ MSUD). Пациентите с този тип MSUD могат да отговорят на лечението с високи дози витамин В1 (тиамин) с определена диета. По този начин страдащите имат по -висока толерантност към аминокиселините, които предизвикват MSUD.

Колко често е това състояние?

Според Националната организация за редки разстройства, кленов сироп заболяване на урината се очаква да се случи при 1 на 185 000 раждания по света.

MSUD може да засегне всеки, както бебета момчета, така и момичета. Това състояние обаче е по -често, ако двамата родители на бебето са тясно свързани.

Признаци и симптоми на заболяване на урината с кленов сироп

Симптом кленов сироп заболяване на урината могат да се развиват по различни модели в зависимост от вида. Класическият MSUD обикновено се появява при новородени до 48 часа след раждането.

Междувременно междинните, интермитентни и реагиращи на тиамин видове MSUD ще се развият при кърмачета и деца преди 7-годишна възраст. Въпреки това, тези четири вида болест на урина с кленов сироп могат да имат подобни симптоми, включително:

• сладко миришеща урина, пот или ушна кал, като кленов сироп или изгоряла захар,
• загуба на апетит или кърмене,
• отслабване,
• гадене и повръщане,
• летаргичен и летаргичен,
• капризен и раздразнителен,
• неправилен режим на сън,
• необичайни мускулни движения,
• забавяне на развитието и
• конвулсии, дихателна недостатъчност и кома.

Кога трябва да посетите лекар?

Болест на урината с кленов сироп е наследствено метаболитно разстройство, което е животозастрашаващо, особено ако лечението се забави.

Бебета или деца с MSUD могат да получат усложнения, като увреждане на нервите, подуване на мозъка, метаболитна ацидоза, кома и дори смърт.

Така че трябва незабавно да отидете на лекар. Лекарят със сигурност ще постави диагноза, за да определи подходящите стъпки на лечение според неговото състояние.

Причини и рискови фактори за заболяване на урината от кленов сироп

Болест на урината с кленов сироп се наследява чрез семейни отношения, така че родителите трябва да са наясно със следните причини и рискови фактори.

Какви са причините за заболяване на урината от кленов сироп?

MSUD е рецесивно генетично заболяване, което се наследява от родителите на страдащия. Това наследствено заболяване се причинява от мутации или промени в гените, свързани с ензима BCKDC ( дехидрогеназен комплекс с разклонена верига алфа-кето киселина киселина ).

BCKDC ензимът е ензим, който функционира при обработката на три основни аминокиселини, а именно левцин, изолевцин и валин, който също се нарича BCAA (аминокиселина с разклонена верига).

Ако генът е повреден, ензимът BCKDC не се произвежда или не работи правилно. Тялото не е в състояние да разгради аминокиселините левцин, изолевцин и валин.

В резултат на това аминокиселините и страничните продукти се натрупват в тялото. Високите нива на това вещество са токсични за организма и причиняват сериозни здравословни усложнения, свързани с MSUD.

Какви фактори увеличават риска от това състояние?

Рискът от развитие на MSUD зависи от това дали и двамата родители са носители на болестта. Ако само едно, тогава бебетата и децата ще бъдат само носители на следващия ген на MSUD.

Според Националната здравна служба на Обединеното кралство, ако и двамата родители са носители на гена MSUD, бебето е изложено на риск от:

• 25% са получили два мутирали гена и са развили MSUD,
• 50% са носители на MSUD гена, както и
• 25% са получили по един нормален ген от всеки родител.

Когато и двамата родители носят MSUD гена, възможно е едно от децата да развие болестта, докато братът или сестрата я няма.

Въпреки това, братът и сестрата все още имат 50% шанс да бъдат носители на MSUD гена. Така че е рисковано да имаш потомство с MSUD.

Диагностика и лечение на заболяване на урината от кленов сироп

Ако бебетата и децата се лекуват скоро след правилна диагноза, това състояние може да ги спаси от по -сериозни усложнения.

Какви са тестовете за откриване на това състояние?

Диагностика кленов сироп заболяване на урината можете да направите след раждането на бебето. Лекарите и здравните работници могат да направят скрининг или преглед на новородени.

Тази процедура обикновено включва кръвни тестове за проверка на състояния, като MSUD и повече от 30 други аномалии, които могат да възникнат след раждането на бебето.

Когато се появят симптоми на камъни след раждането на бебето, лекарят може също да диагностицира MSUD чрез урина и кръвни тестове.

Анализ на урина (анализ на урината) ще открие висока концентрация на кетокиселини в урината, докато кръвен тест ще открие високи нива на аминокиселини в кръвта.

Лекарят може да се нуждае от допълнителни диагностични процедури чрез процедура за ензимен анализ от бели кръвни клетки или кожни клетки с MSUD.

Какви са възможностите за лечение на болестта на урина с кленов сироп?

Управлението на MSUD включва специалисти по хранене и диетолози при определяне на медицински действия и промени в диетата, които не засягат растежа и развитието на кърмачета и деца.

1. Промени в диетата

Кърмачетата и децата се нуждаят от малки количества незаменими аминокиселини, включително левцин, изолевцин и валин (ВСАА), за да растат и да се развиват нормално.

Лекарите управляват MSUD, като контролират BCAA в организма. Пациентите ще спазват строга диета, която осигурява основни хранителни вещества, но също така ограничава приема на аминокиселини.

Тези диетични промени ще се правят през целия живот на страдащите. Пациентите трябва също така да гарантират, че нивата на аминокиселини не надвишават нивото на толерантност, което може да предизвика увреждане на органите.

Ако нивото на аминокиселините се повиши до опасни нива, пациентът трябва незабавно да потърси лечение в болницата чрез следните процедури.

• Прилагане на глюкоза и инсулин интравенозно или чрез инфузия за регулиране на нивата на аминокиселини в организма.
• Използването на инфузионна или захранваща тръба през носа (назогастрална тръба) за осигуряване на определени хранителни нужди.
• Процедура за диализа за филтриране на излишните нива на аминокиселини в кръвта.
• Наблюдение на пациента за признаци на подуване на мозъка, инфекция или други усложнения на MSUD.

2. Чернодробна трансплантация

Процедурите за чернодробна трансплантация са едно от постоянните лечения за MSUD, особено за лечение на пациенти с класически MSUD, които имат по -тежки симптоми.

Чрез получаване на донорски черен дроб, страдащите от MSUD могат да произвеждат ензимите, необходими за разграждането на аминокиселините. В резултат на това пациентите отново могат да се подложат на нормална диета.

Това обаче не означава, че чернодробната трансплантация не е рискована. Получателят на донора трябва да приема имуносупресори, за да предотврати отхвърлянето на имунната система от новия черен дроб.

Пациентите, които се подлагат на тази процедура, също все още са носители на гена MSUD. Следователно те все още могат да предадат това условие на децата си в бъдеще.

6 лесни начина да поддържате бъбреците здрави, без да приемате лекарства

Профилактика на болестта на урината от кленов сироп

Болестта на урината с кленов сироп е наследствено заболяване на урологичната система, така че няма метод за предотвратяването му. Все пак можете да определите риска бебето да има това състояние или не.

Ако се притеснявате, че сте носител на гена MSUD, генетичното изследване може да определи дали вие и вашият партньор имате един от гените, които причиняват това разстройство.

По време на бременност лекарят може също да извърши преглед на плода, като използва проба, получена чрез вземане на проби от хорионни вили (CVS) или амниоцентеза.

Ако вашето дете или роднина има симптоми на MSUD, незабавно го заведете до най -близкия лекар, особено педиатър, специализиран в консултациите по хранене и метаболитни заболявания. Лекарят ще определи правилното решение, за да води здравословен живот.