chooseyourself.me

Има стотици заболявания, които попадат в категорията на редки болести. По принцип ново заболяване се счита за рядко, ако броят на откритите случаи е по -малък от 1 на 2000 души в популация. Болестта на Батен е много рядко заболяване. Съобщава се, че това състояние се среща при приблизително 2 до 4 на всеки 100 000 души в Съединените щати.

Досега нямаше подробен доклад за броя на случаите на болестта на Батен в Индонезия. Ето обаче всичко, което трябва да знаете за болестта на Батен.

Какво представлява болестта на Batten?

Болестта на Батен е фатално вродено нарушение на нервната система, което атакува двигателната система на тялото. Симптомите обикновено започват в детството. Това състояние е известно още като болест на Спилмайер-Фогт-Шегрен-Батен или CLN3 Juvenile.

Болестта на Батен е най -честата форма на група нарушения, наречени невронални цероидни липофусцинози или NCL. NCL се характеризира с ненормално натрупване на някои мастни и гранулирани вещества в нервните клетки на мозъка и други телесни тъкани поради генетични мутации. Просто казано, някои генетични мутации в тялото на детето пречат на способността на клетките на тялото да се отърват от токсичните отпадъци. Това може да причини свиване на определени области на мозъка и да причини редица неврологични и други физически симптоми.

Болестта на Батен е една от водещите причини за преждевременна смърт при деца и възрастни. Това заболяване се среща най -често при хора от северноевропейски или скандинавски произход.

Какво причинява болестта на Batten?

Болестта на Батен е автозомно рецесивно заболяване. Тоест генната мутация, която причинява това заболяване, може да се предава от родители на деца. Дете, родено от родители, които и двете носят мутацията в гена, причиняващ болестта, има 25% шанс да развие болестта.

Заболяването първоначално е било разпознато през 1903 г. от д -р Фредерик Батен и едва през 1995 г. е идентифициран първият ген, който причинява NCL. Оттогава е установено, че повече от 400 мутации в 13 различни гена причиняват различни форми на NCL заболяване.

Нашите клетки съдържат хиляди гени, подредени по протежение на хромозомите. Човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми за общо 46 двойки. Повечето гени контролират производството на поне един протеин. Тези протеини имат различни функции и включват ензими, които действат за ускоряване на молекулярните химични реакции. NCL се причинява от анормални генни мутации. В резултат на това клетките не работят правилно за производството на необходимите протеини, което води до развитието на симптомите, свързани с това заболяване.

Какви са симптомите на болестта на Батен?

Симптомите на болестта на Батен се характеризират с прогресивна невродегенерация, която обикновено се проявява на възраст между 5 и 15 години. Симптомите обикновено започват с бърза загуба на зрение. Децата и юношите, които са засегнати от това заболяване, често изпитват пълна слепота до 10 -годишна възраст.

Децата с това заболяване също изпитват проблеми с речта и комуникацията, когнитивен спад, промени в поведението и двигателни увреждания. Те често имат затруднения при ходене и лесно падат или стоят нестабилно поради затруднено балансиране. Честите промени в поведението и личността включват нарушения на настроението, тревожност, психотични симптоми (като смях на глас и/или плач без причина) и халюцинации. Говорни нарушения като заекване също могат да възникнат като признак на това заболяване.

При някои деца ранните симптоми могат да се характеризират с епизодични припадъци (рецидиви) и загуба на предварително придобити физически и умствени способности. Това означава, че детето изпитва затруднение в развитието. С възрастта припадъците на децата се влошават, признаците на деменция стават очевидни, а двигателните проблеми, подобни на тези при болестта на Паркинсон, се появяват при възрастните хора. Други симптоми, които са чести в края на юношеството до ранна зряла възраст, включват мускулни потрепвания и мускулни спазми, които причиняват слабост или парализа на ръцете и краката, и безсъние.

В повечето случаи влошаването на нервната и умствената работа в резултат на това заболяване кара човек да лежи безпомощен в леглото и да не може да комуникира лесно. В крайна сметка това състояние може да доведе до животозастрашаващи усложнения през двадесетте до тридесетте години. Тъй като генетичните мутации, които причиняват това състояние, варират значително, симптомите на болестта на Batten също могат да варират значително от човек на човек.

Има ли лек за болестта на Батен?

Понастоящем няма налични лекарства за лечение на болестта на Batten. Това състояние обаче може да бъде управлявано със специална терапия, за да се поддържа качеството на живот на децата и техните семейства.

FDA, Американската администрация по храните и лекарствата, е одобрила алфа церлипоназата като лечение за забавяне на загубата на способност за ходене при деца на 3 години и по -големи. Припадъците понякога могат да бъдат намалени или контролирани с лекарства против гърчове, а симптомите на други медицински проблеми могат да бъдат лекувани според състоянието, когато възникнат. Физическата терапия също може да помогне на пациентите да поддържат телесната функция възможно най -дълго.

Няколко доклада са установили, че прогресията на заболяването може да се забави чрез прием на витамини С и Е и диета с ниско съдържание на витамин А. Въпреки това, лечението не предотвратява фаталния изход на заболяването. Изследователи от цял ​​свят все още търсят ефективни лечения за болестта на Батен.

Замайване след като станете родител?

Елате в родителската общност и намерете истории от други родители. Не си сам!