Можете ли да откриете дете със синдром на Даун в утробата?

Синдромът на Даун е едно от няколкото генетични хромозомни нарушения, характеризиращи се с увеличаване на броя на хромозомите. Обикновено общият брой хромозоми за всяка фетална клетка в утробата трябва да бъде 46 двойки. Но не и за плод със синдром на Даун, който вместо това има 47 хромозоми. Всъщност, има ли начин да се открие дете със синдром на Даун още в утробата на майката?

Как да открием дете със синдром на Даун в утробата

Ако идеалната хромозома във всяка клетка трябва да бъде 23 наследена от майката, а останалите 23 от бащата. Бебетата със синдром на Даун имат допълнителна хромозома 21. Тази 21 хромозома може да възникне по време на процеса на развитие на яйцеклетки от майката, сперматозоиди от бащата или по време на образуването на ембриона на бебето.

Ето защо в крайна сметка общият брой на хромозомите на бебето не е 46 двойки за всяка клетка, а излишък от една до 47. Тъй като хромозомите на бебето са се образували, тъй като са били още в утробата, задълбочено изследване също може да се направи преди раждането на бебето.

Има два начина за откриване на синдрома на Даун при бебета в утробата, а именно:

Скрининг тест

Скринингът може да не е в състояние да даде точни резултати относно синдрома на Даун, но поне може да даде конкретна картина, ако бебето има този риск. Можете да направите скринингов тест от първия триместър на бременността, като:

  • Кръвен тест, който ще измерва нивата на плазмения протеин-А (PAPP-A) и хормона на бременността човешки хорион гонадотропин/hCG). Анормалните количества на тези два хормона могат да показват проблем с бебето.
  • Ултразвуково изследване, обикновено направено след влизане във втория триместър на бременността, ще помогне да се идентифицират всички аномалии в развитието на бебето.
  • Тестът за нухална прозрачност, този метод обикновено се комбинира с ултразвук, който ще провери дебелината на задната част на шийката на плода. Твърде много течност в тази област показва аномалия при бебето.

Диагностичен тест

В сравнение със скрининговите тестове, резултатите от диагностичните тестове са много по -точни като начин за откриване на синдрома на Даун при бебета. Но не за всички жени, този тест обикновено е по -предназначен за бременни жени, за които се подозира, че бебетата са изложени на висок риск от аномалии по време на бременност, включително синдром на Даун.

Следователно, когато резултатите от вашия скринингов тест сочат към синдрома на Даун, следните диагностични тестове могат да изяснят резултатите:

  • Амниоцентезата се извършва чрез вкарване на игла през матката на майката. Целта е да се вземе проба от околоплодната течност, която защитава плода. След това получената проба се анализира, за да се установи коя хромозома е анормална. Тази процедура може да се направи през 15-18 седмици от бременността.
  • Вземането на проби от хорионни вили (CVS) е подобно на амниоцентезата. Единствената разлика, тази процедура се извършва чрез поставяне на игла за вземане на проба от клетки от плацентата на бебето. Тази процедура може да се направи в рамките на 9-14 седмици от бременността.

Може ли синдромът на Даун да бъде разпознат при раждането на детето?

Със сигурност може. Изразът на лицето е най -често срещаният признак, наблюдаван, когато детето има синдром на Даун. Размерът на главата е по -малък, шията е къса, мускулите не са напълно оформени, дланите са широки, а пръстите къси, са някои други признаци, които трябва да се разберат дали детето има синдром на Даун или не.

Въпреки това е възможно синдромът на Даун да се появи и без определени симптоми. За да бъдем по -сигурни, има поредица от тестове, които трябва да се направят. Този тест се нарича хромозомен кариотип, който се извършва чрез вземане на проба от кръвта на бебето и след това изследване на броя и структурата на хромозомите в тялото му.

Ако по -късно се установи, че има допълнителна хромозома 21 в някои или дори във всички клетки, тогава се обявява, че бебето има синдром на Даун.

Замайване след като станете родител?

Елате в родителската общност и намерете истории от други родители. Не си сам!

‌ ‌