chooseyourself.me

Необходимо е майката да направи генетичен скрининг, за да види дали състоянието на плода има риск от генетични аномалии или не. Обикновено този скринингов тест майките правят в началото на бременността на възраст 10-13 седмици. Това обаче може да се случи и през втория триместър на бременността. Какъв генетичен скрининг трябва да направите? Безопасно или не? Ето обяснението.

Причината, поради която бременните жени трябва да направят генетичен скрининг

Цитирайки от Kids Health, генетичното изследване е полезно, за да могат лекарите да установят дали има повредена или липсваща генетика.

В допълнение, този скрининг също помага на лекарите да установят дали бебето има определени медицински проблеми или състояния.

Начинът на генетичен скрининг е да се вземе кръвна проба и след това медицинският служител в лабораторията ще я прегледа.

След като получи резултатите, лекарят комбинира тази информация с други рискови фактори, като например възрастта на майката и историята на наследствените заболявания.

Това е за изчисляване на шансовете плодът да се роди с генетично заболяване, като синдром на Даун, муковисцидоза или сърповидно -клетъчна анемия.

Дефектите на плода могат да възникнат по всяко време на бременността, но обикновено се появяват през първия триместър. Това е началната фаза на органите на бебето, които започват да се формират.

Видове генетичен скрининг, който бременните жени трябва да направят

След като майката вземе кръвна проба и резултатите са генетично увредени клетки, лекарят ще поиска допълнителен скрининг.

Има три общи теста, които лекарите извършват върху бебета, изложени на риск от вродени дефекти, позовавайки се на Northwestern Medicine.

1. Последователен екран

Последователен екран е генетичен скрининг, за да се определи, че плодът има риск от развитие на синдром на Даун, тризомия 18 и отворен дефект на невралната тръба (например спина бифида).

Първият преглед на майката се извършва през първия триместър, около 10-13 гестационна седмица.

Преди да направите последователен екран , генетичният консултант ще ръководи и придружава майката в процеса на скрининг.

Тогава майката ще се подложи ултразвук за измерване на течността в задната част на шийката на плода ( нухална полупрозрачност ).

След като приключи ултразвук , генетичният консултант ще вземе проба от кръвта на майката.

Тази информация от резултатите от ултразвука и от кръвта на майката ще се комбинира, за да осигури резултатите от първия етап.

Обикновено майките могат да видят резултатите седмица по -късно.

Тези резултати ще предоставят конкретни резултати относно риска за плода, страдащ от синдром на Даун и тризомия 18.

2. Четири екрана на майчиния серум

Майчин серумен четириядрен екран , или четириядрен екран , е вид генетичен скрининг, за да се видят нивата на протеин, които се появяват по време на бременност.

Обикновено този скрининг се извършва през втория триместър. Четири четвърт скрининг изисква само проба от кръвта на майката, която обикновено е лекарят на 15-21 гестационна седмица.

Този тест не дава точни резултати последователен екран . Обикновено, четириядрен скрининг се извършва от бременни жени, които не са претърпели последователен екран през първия триместър.

3. 20-седмичен ултразвук

20-седмичен ултразвук е ултразвук през втория триместър, обикновено 18-22 гестационна седмица. Този ултразвук е различен от обичайния.

Инспекция ултразвук Това е за да се установи дали плодът има риск да се роди с дефекти. По -късно ще има признаци, че бебето ще се роди с увреждане.

Примерите за фетални признаци на вроден дефект включват анормално сърце, бъбречни проблеми, анормални крайници или ръце и анормален начин, по който мозъкът започва да се формира.

Освен че може да види признаци на вродени дефекти, този ултразвук може да функционира и като скринингов тест за установяване на някои генетични нарушения като синдром на Даун.

4. Амниоцентеза

Следващият генетичен скрининг е амниоцентеза, за да се провери за физически аномалии в плода.

Само бременни жени, които са изложени на риск от раждане на деформиран плод, трябва да се подложат на този тест. Обикновено този тест се прави на 16 и 20 седмица от бременността.

Номерът е да вземете малка проба от околоплодната течност за изследване. От тази проба от околоплодни води тя може да идентифицира и генетични нарушения като муковисцидоза.

5. Вземане на проби от хорион (CVS)

В допълнение към амниоцентезата, майките също трябва да направят този генетичен скрининг.

Вземането на проби от хорионни вили (CVS) е процедура за вземане на проба от плацентарната тъкан.

Точно като амниоцентезата, CVS се препоръчва и от лекарите само на бременни жени, които са изложени на риск да раждат бебета с увреждания.

Етапът на вземане на проби с CVS процедурата е да се вкара дълга и тънка игла през корема на майката, след това в плацентата.

Лекарят ще наблюдава чрез ултразвук, докато взема тъканна проба, за да получи правилната част.

Условия, които изискват майките да преминат генетичен скрининг

Има няколко причини, поради които лекарите молят майките да направят скрининг, ето някои условия.

Бременни жени над 34 години

Ако бременните жени са на повече от 34 години, съществува риск от хромозомни проблеми при плода.

Децата, родени от по -големи родители, са изложени на риск от развитие на нови генетични мутации.

Това се дължи на един генетичен дефект, който не се предава от предишното семейство.

Резултатите от първоначалния скрининг са анормални

Когато резултатите последователен екран Ако има аномалия в плода, лекарят незабавно ще поиска от майката да направи генетичен скрининг.

Лекарят незабавно ще насочи майката за скрининг, ако има генетичен проблем в плода.

Имате вродено заболяване

Лекарят ще поиска от майката да направи скрининг, ако близкото семейство има анамнеза за вродено заболяване. Може също да има семейство със състояние на хромозомни аномалии.

Дори ако майката не показва никакви симптоми или признаци на това, лекарят все пак ще поиска преглед.

Причината е, че генетичните заболявания понякога са случайни, не винаги преминават директно от родителите към децата. Тя обаче може да скочи от леля на племенника.

Били ли сте някога спонтанен аборт и сте родили мъртво бебе?

Хромозомните проблеми често водят до спонтанен аборт. Всъщност някои случаи на спонтанен аборт показват генетичен проблем.

Освен спонтанен аборт, майките, които са родили бебета в мъртвородени условия, също трябва да се подложат на генетичен скрининг.

И двете състояния често са свързани с хромозомни проблеми при плода.