Не усещате ли болка при прищипване? Може би имате това заболяване

Опитайте да си прищипете бузите. Не, опитай повече. Болен?

Може би си мислите, че неспособността да изпитвате болка е чудо. Няма да има сълзи, няма да има болкоуспокояващи, няма да има продължителна болка. Всъщност неспособността да се чувства болка е опасно нещо.

Болката за повечето от нас е много неприятно усещане. Но той служи на важната цел да ни предупреди срещу потенциално животозастрашаващи наранявания. Ако стъпите на парче стъкло или си ударите главата твърде силно, болката от милост ви нарежда незабавно да потърсите медицинска помощ. Тогава какво ще стане, ако никога не ви се гади?

Невъзможността да усетите болка е известна като CIP (вродена нечувствителност към болка). CIP е изключително рядко състояние - само около 20 случая са докладвани в научната литература до момента.

Какво е вродена нечувствителност към болка (CIP)?

Вродената нечувствителност към болка (CIP) е вродено състояние, което прави човек неспособен и никога да не чувства болка в която и да е част от тялото си при нараняване.

Човек, който има CIP, може да почувства различните видове докосване, остро-тъпо и горещо-студено, но не може да го усети. Например, те знаят, че напитката е гореща, но не могат да почувстват, че врящата вода е изгорила езика им. С течение на времето липсата на чувствителност към болка може да доведе до натрупване на наранявания и здравословни проблеми, които могат да повлияят на продължителността на живота.

Ашлин Блокър, 16-годишно момиче от Джорджия, САЩ, например. Като новородено той е почти безмълвен и когато млечните му зъби започнат да излизат, той несъзнателно е сдъвкал по -голямата част от езика си. Като дете Блокър изгори кожата на дланите си върху огън на печка и продължи два дни със своите счупени глезени. Той беше нападнат и ухапан от рояци огнени мравки, потопи ръцете си във вряща вода и се нарани по много други начини, без изобщо да почувства и най -малката болка.

Много хора, които имат вродена нечувствителност към болка, също имат загуба на обонянието (аносмия). В някои случаи CIP причинява невъзможността на човек да се поти изобщо. Животът с имунитет към физическа болка обаче не десенсибилизира хората с CIPA към емоционална болка. Те могат и ще почувстват емоционален стрес, като стрес, нервност, загуба и дори гняв, както всеки друг.

Преди да разберете каква може да е основната причина за CIP, би било по -добре първо да разберете процеса на болка.

Откъде дойде болката?

Нервната система определя безбройните милиони усещания, които изпитваме в тялото всеки ден. Нервната система се състои от мозък, черепни нерви, гръбначни нерви, гръбначни нерви и други тела, като ганглии и сензорни рецептори. Нервите са начинът на предаване на съобщения от тялото до гръбначния стълб до мозъка. Ако отрежете пръста си върху хартия, сигналните рецептори във върховете на пръстите ви изпращат съобщения за болка до мозъка ви, което ви кара да крещите "Ох!" или псувни.

Периферните нерви са важни, за да почувствате болка. Тези нерви завършват с рецептори, които усещат допир, налягане и температура. Някои от тях попадат в ноцицептори, които изпитват болка. Ноцицепторите изпращат сигнали за болка под формата на електрически токове по периферните нерви, които след това преминават надолу по гръбначния стълб и в мозъка. Миелинът е обвивката, обграждаща нервите на мозъка, която помага за провеждането на електричество - колкото повече миелин, толкова по -бързо съобщенията стигат до мозъка.

Нервните влакна, които носят съобщения за болка от ноцицептори, имат две версии (със или без миелин), което означава, че съобщенията за болка могат да пътуват бързо или бавно. Пътят, по който преминават съобщенията за болка, зависи от вида на болката: силната болка преминава в бързата лента, докато лека болка преминава в бавната лента. Целият този процес не се случва при хора с CIP.

CIP се счита за форма на периферна невропатия, тъй като засяга периферната нервна система, която свързва мозъка и гръбначния мозък с мускулите и клетките, които откриват усещания като докосване, мирис и болка. Проучванията обаче установяват, че нервната проводимост при хора с CIPA работи добре, така че няма доказателства, че съобщенията за болка са погрешни.

Няколко проучвания показват намалена функция или дори липса на нервни влакна - със или без миелин. Без нервни влакна тялото и мозъкът не могат да комуникират. Съобщенията за болка не достигат до мозъка, защото никой не ги изпраща.

Какво кара човек изобщо да не изпитва болка?

CIP е автозомно рецесивно разстройство. Това означава, че за да може човек да има CIP, той или тя трябва да получи копия на гена и от двамата родители. Всеки родител трябва да има едно копие на мутиралия ген върху автозомната хромозома, хромозома, която не е свързана с пола. Автозомно рецесивно разстройство означава, че и двамата родители, които носят генната мутация, може да нямат признаци и симптоми на състоянието.

Известно е, че редица гени играят роля в риска на човек да наследи CIP. Генът SCN9A е най -честата причина. Този ген участва в предаването на електрически сигнали в нервите. Други изследвания показват, че възможният виновник е мутация в гена TRKA (NTRK1), който контролира растежа на нервите.

В редки случаи CIP може да бъде причинен от мутации в гена PMRD12. Генът PRDM12 играе ключова роля в модифицирането на протеин, наречен хроматин, който трябва да се свърже с ДНК на хромозомата и действа като контролен ключ за активиране или деактивиране на други гени в хромозомата. Хроматинът играе много голяма роля при образуването на нервни клетки, така че тази мутация в гена PRDM12 може да обясни защо нервите, усещащи болката, може да не се образуват правилно при хора, които не могат да почувстват болка.