chooseyourself.me

Може да сте запознати с костни заболявания като остеопороза. Но трябва да знаете, че в този свят има много редки костни заболявания. Примери като, остеогенеза несъвършенство (OI), мелореостоза , хордома , и злокачествен фиброзен хистиоцитом (MFH). Въпреки че е рядко заболяване на костите, болестта често се открива в човешкото тяло. Затова нека разгледаме по -пълно следните четири редки костни заболявания.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

OI или чуплива костна болест е сложно, разнообразно и рядко заболяване. Основната характеристика на това заболяване е крехък скелет, но са засегнати и много други системи на тялото. OI се причинява от мутации (промени) в гените, които засягат костното образуване, здравината на костите и други тъканни структури. Това заболяване е разстройство през целия живот. OI може да се появи при хора от всички възрасти и раси. В САЩ се смята, че между 25 000 и 50 000 души развиват това рядко заболяване на костите.

Хората, които са имали ОИ, често имат фрактури от ранна детска възраст до пубертета. Честотата обикновено намалява в ранна зряла възраст, но се увеличава отново по -късно в живота. Често се наблюдават проблеми с дишането, включително астма. Медицинските характеристики и други проблеми включват:

• Костни деформации и болка.
• Нисък ръст.
• Извит гръбначен стълб.
• Ниска костна плътност.
• Разхлабени стави, разхлабени връзки и слаби мускули.
• Характеристиките на черепа са различни, включително късно затваряне на короната и по-голяма от обичайната обиколка на главата.
• Чупливи зъби.
• Проблеми с дишането.
• Проблеми със зрението, като късогледство.
• Кожни натъртвания лесно.
• Сърдечни нарушения.
• Умора.
• Проблеми с мозъка.
• Чуплива кожа, кръвоносни съдове и органи.

OI проявява големи различия във външния вид и тежестта. Тежестта е описана като лека, умерена и тежка. Най -тежките форми на ОИ могат да причинят преждевременна смърт.

2. Мелореостоза

Това рядко заболяване на костите може да засегне както жените, така и мъжете, може да засегне и костите, но и меките тъкани. Това е прогресивен тип заболяване и се характеризира с удебеляване на външния слой на костта. Въпреки доброкачествения си статус, той може да допринесе за болка и значителна деформация на костите и може да доведе до функционални ограничения.

Заболяването обикновено се появява в детска възраст, понякога няколко дни след раждането. От засегнатите 50% ще развият симптоми до 20 -ия рожден ден. Въпреки че точната причина не е известна, една теория е, че състоянието се причинява от аномалия в сензорните нерви на склеротома.

3. Чордома

Хордома е рядък вид рак на костите, често се среща в черепа и гръбначния стълб. Той е част от семейство ракови заболявания, наречени саркоми, което включва рак на костите, хрущялите, мускулите и друга съединителна тъкан.

Смята се, че това рядко костно заболяване възниква от останките на ембрионален нотохорд , хрущялна структура, която има формата на пръчка и служи като опора при формирането на гръбначния стълб. Клетките Notochord обикновено присъстват при раждането и се настаняват в костите и черепа. Много рядко тези клетки претърпяват злокачествена трансформация, водеща до образуване на хордоми.

Хордома обикновено расте бавно, но е безмилостен и има тенденция да се повтаря след лечението. Тъй като са близо до гръбначния мозък, мозъчния ствол, нервите и кръвоносните съдове, те са трудни за лечение и изискват много специализирани грижи.

4. Злокачествен фиброзен хистиоцитом (MFH)

MFH е вид сарком, който е злокачествено новообразувание без видим произход, което възниква от меките тъкани и костите. MFH се счита за рядко заболяване на костите. Това заболяване обикновено засяга пациенти на възраст 50-70 години, въпреки че може да се появи на всяка възраст. Симптомите, които се появяват, като нормално ли е отслабването на бебето? Кога се случи това? и умора може да присъства при пациенти с напреднало заболяване. Симптомите, които често присъстват, са болка, треска, втрисане и нощно изпотяване. Пациентите с това заболяване също често се оплакват от маса или бучка, която се появява за кратък период от време, вариращ от седмици до месеци.